AMEDが所管する難治性疾患実用化研究事業および厚生労働省が所管する難治性疾患政策研究事業では、多くの研究班（以下「難病研究班」）が、難病に関する病態解明や創薬研究、疫学研究やガイドライン作成などの研究を行っており、これらの研究から臨床情報やゲノム・オミックス情報、生体試料に関する情報など多種多様な情報が生み出されています。しかしながら、これらの情報は各難病研究班が個別に管理しているのが現状で、第三者は各難病研究班がどのような情報を所有しているのかといったことすら容易に知ることができないという問題がありました。そのため、これらの情報を集約統合し、二次利用を可能とすることで、難病にかかわる研究者を繋ぎ、研究を加速させる情報統合基盤の構築が望まれています。
このような背景のもと、AMEDは両事業を対象とした横断的な情報統合基盤（難病プラットフォーム）を構築する研究を開始しました。各難病研究班が難病プラットフォームを利活用することで、情報収集の効率化や品質保証、情報へのアクセス向上、共同研究や国際連携の促進等につながり、その結果、診断や治療技術の研究が加速し、最終的には難病患者の生活の質の向上につながることが期待されます。
難病プラットフォームでは、各難病研究班とデータシェアリングが可能な情報基盤を構築します。各難病研究班と共有した情報については、「データ共有ガイドライン」に基づいて、制限共有データ、制限公開データ、非制限公開データに分類し、そのうち制限公開データについては公開データベース等へ、非制限公開データについては各難病研究班の研究課題に関するレジストリ・バイオレポジトリ一覧としてウェブサイトにて情報公開します。また、データ共有元の難病研究班により提供を許可されたデータの二次利用や、各難病研究班と第三者研究機関との共同研究を推進します。

難病プラットフォームは、以下の3つの部門より構成され、各部門の概略は以下のとおりです。

① 臨床情報統合部門
各難病研究班におけるレジストリの構築・運営支援を行います。また、各難病研究班の所有する臨床情報や生体試料等に関するデータをシェアリングし、統合的な解析を行います。

② ゲノム情報統合部門
疾患解析ツールおよび疾患解析に利活用できるゲノム・オミックスのコントロール情報を提供します。また、各難病研究班の所有するゲノム・オミックス情報をシェアリングし、統合的な解析を行います。

③ 個人情報管理部門
各難病研究班と共有した「個人を直接特定できる個人情報」を管理し、名寄せによる突合結果を臨床情報統合部門およびゲノム情報統合部門に通知します。

※ 難病プラットフォームでは、臨床情報統合部門、ゲノム情報統合部門に集約したデータを統合解析します。この統合解析には、人工知能による解析も含み、将来的には各難病研究班の先生方にも人工知能解析基盤を利用した研究を行っていただけるよう、研究開発を進めてまいります。