レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
変異mtDNA標的薬剤による変異ミトコンドリア除去治療法開発 JasonLin 千葉県がんセンター研究所がん遺伝創薬研究室 - -
遺伝子情報に基づくトランスサイレチンアミロイドーシスの病態解明および個別化医療の実現を目的としたエビデンス創出研究 遠藤仁 慶應義塾大学医学部 ○ ○
全身性エリテマトーデス患者の末梢血シングルセル情報を有したコホートによる妊娠合併症の発症機序の解明と発症リスクの同定 矢嶋宣幸 昭和大学 ○ ○
抗インターロイキン-6受容体抗体のドラッグリポジショニングで心筋炎症を抑制する、周産期心筋症の新規治療法の開発と治験の準備 神谷千津子 国立循環器病研究センター - ○
川崎病冠動脈瘤発症予防のための急性期治療難治例予測診断法開発に直結するエビデンス創出研究 吉兼由佳子 学校法人福岡大学 ○ ○
遺伝性神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質のアミノ酸変異の相分離異常解析 七浦仁紀 奈良県立医科大学 - -
高解像度3次元イメージングによる特発性後天性全身性無汗症の神経病態解析 飯田忠恒 東京医科歯科大学 - -
運動失調症の治療法開発を見据えた病型別前向き自然歴・バイオマーカーの確立 髙橋祐二 国立精神・神経医療研究センター ○ ○
高ずり応力を伴う循環器疾患に随伴する消化管血管異形成の形成・消退の実態解明 堀内久徳 東北大学 ○ ○
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療開発 村松一洋 自治医科大学 ○ -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森隆太 久留米大学 ○ -
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究 窪田拓生 大阪大学 ○ -
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 大薗恵一 大阪大学 ○ -
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 中村誠司 九州大学 ○ ○
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科　呼吸不全先進医療講座 ○ ○
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学 ○ ○
原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、データベースの確立に関する研究 森尾友宏 東京医科歯科大学 ○ ○
全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学 ○ ○