レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
患者レジストリを利活用した脊柱靱帯骨化症の治療成績向上のための多施設臨床研究 吉井俊貴 東京医科歯科大学　整形外科 ○ -
遺伝性疾患・神経線維腫症2型に対する革新的治療法（新規免疫療法）の開発 戸田正博 慶應義塾大学医学部　脳神経外科 - -
マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 西野一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 - ○
エビデンスに基づいた難治性炎症性腸疾患に対する治療ポジショニングの構築 長沼誠 関西医科大学 ○ -
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの革新的治療を最適化する病態評価法 植田光晴 熊本大学大学院生命科学研究部　脳神経内科学講座 ○ ○
新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の解明 柳沢裕美 筑波大学 - -
糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 西原祥子 創価大学 - ○
先天性心疾患を伴う肺高血圧症の多施設症例登録研究 土井庄三郎 東京医科歯科大学 ○ -
マルチオミクス解析を用いた細胞間相互作用に注目した精神神経ループスの病態解明 河野通仁 北海道大学 - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 松下雅樹 国立大学法人東海国立大学機構 ○ -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森隆太 久留米大学 ○ -
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究 窪田拓生 大阪大学 ○ -
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 大薗恵一 大阪大学 ○ -
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 中村誠司 九州大学 ○ ○
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科　呼吸不全先進医療講座 ○ ○
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学 ○ ○
原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、データベースの確立に関する研究 森尾友宏 東京医科歯科大学 ○ ○
全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学 ○ ○