レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
患者レジストリを利活用した脊柱靱帯骨化症の治療成績向上のための多施設臨床研究 吉井俊貴 東京医科歯科大学　整形外科 ○ -
遺伝性疾患・神経線維腫症2型に対する革新的治療法（新規免疫療法）の開発 戸田正博 慶應義塾大学医学部　脳神経外科 - -
マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 西野一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 - ○
エビデンスに基づいた難治性炎症性腸疾患に対する治療ポジショニングの構築 長沼誠 関西医科大学 ○ -
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの革新的治療を最適化する病態評価法 植田光晴 熊本大学大学院生命科学研究部　脳神経内科学講座 ○ ○
新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の解明 柳沢裕美 筑波大学 - -
糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 西原祥子 創価大学 - ○
先天性心疾患を伴う肺高血圧症の多施設症例登録研究 土井庄三郎 東京医科歯科大学 ○ -
マルチオミクス解析を用いた細胞間相互作用に注目した精神神経ループスの病態解明 河野通仁 北海道大学 - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 松下雅樹 国立大学法人東海国立大学機構 ○ -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築 山本俊至 東京女子医科大学 - -
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究　 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 - -
原発性脂質異常症に関する調査研究 斯波真理子 大阪医科薬科大学 ○ -
難治性腎疾患に関する調査研究 成田一衛 国立大学法人新潟大学 ○ ○
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田定伯 医療法人　城内会 ○ ○
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究 大内秀雄 国立循環器病研究センター - -
呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 臼井規朗 大阪母子医療センター ○ -
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -