レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究 村山圭 千葉県こども病院 ○ ○
Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発 山形崇倫 自治医科大学 ○ -
アルデヒド代謝異常により発症するAMeD症候群の分子病態解明 岡泰由 国立大学法人東海国立大学機構・名古屋大学 - -
乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究 八角高裕 京都大学 ○ ○
GPR143を新たな視点とするパーキンソン病の病態解明 五嶋良郎 横浜市立大学 - -
好酸球性副鼻腔炎 藤枝重治 福井大学 ○ ○
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するミオスタチンを2重に阻害するアンチセンス核酸薬の開発 松尾雅文 神戸学院大学 - -
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 黒川峰夫 東京大学 ○ ○
世界最大劇症型心筋炎レジストリを用いた長期疫学調査及び予後予測モデルの開発 斎藤能彦 奈良県立医科大学 ○ -
ATR-X症候群に対する５−アミノレブリン酸による治験 和田敬仁 京都大学大学院　医学研究科 ○ -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
自己免疫性自律神経障害の全国調査、診断基準策定、国際的な総意形成 中根俊成 日本医科大学 - -
特発性造血障害に関する調査研究 三谷絹子 獨協医科大学 ○ ○
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学 ○ ○
「難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究」 田口智章 福岡医療短期大学 ○ -
難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期の QOL 向上に関する研究 田口智章 福岡医療短期大学　学長 - -
神経免疫疾患レジストリ【RADDAR-J[79]】 桑原聡 千葉大学大学院医学研究院 ○ ○
筋萎縮性側索硬化症に対する抗体治療薬の実用化 山下俊英 大阪大学 - -
小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 髙梨潤一 東京女子医科大学 ○ -
アミロイドーシスに関する調査研究 内木宏延 福井大学医学部 ○ ○
特発性心筋症に関する調査研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院 ○ -