レジストリ・バイオレポジトリ検索
2022年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 筋強直性ジストロフィーに対する筋指向性脂質付加siRNA医薬品の実用化に関する探索研究 | 青木吉嗣 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築 | 荻朋男 | 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 | ○ | ○ |
| 左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群(6型AGS)発症病態の解明 | 中濱泰祐 | 大阪大学 | - | - |
| TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御 | 山中宏二 | 名古屋大学 | - | - |
| 新技術を用いた難治性疾患の高精度診断法の開発 | 松本直通 | 横浜市立大学 | - | ○ |
| 肺動脈性肺高血圧症に対する治療薬としての TRPC3/6阻害薬L862の有効性についての治験準備 | 桑原宏一郎 | 信州大学 | - | - |
| microRNA病態に基づいたレット症候群の有効治療薬開発 | 辻村啓太 | 東海国立大学機構 | - | - |
| チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 | 新谷泰範 | 国立循環器病研究センター | ○ | ○ |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症における肺動脈バルーン形成術の医療の質評価及びフィードバックシステムを構築する社会実装研究 | 小川久雄 | 国立循環器病研究センター | ○ | - |
| 難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 | 笹井英雄 | 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 | ○ | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 成田一衛 | 国立大学法人新潟大学 | ○ | - |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 須田隆文 | 浜松医科大学 | ○ | ○ |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 有馬寛 | 名古屋大学 | ○ | - |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 | 高尾昌樹 | 国立精神・神経医療研究センター病院 | ○ | - |
| ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究 | 後藤雄一 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| MECP2重複症候群及びFOXG１症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究 | 伊藤雅之 | 国立精神・神経医療研究センター | - | - |
| フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とＱＯＬ向上のための総合的研究 | 辻川明孝 | 国立大学法人 京都大学 | - | - |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | ○ | - |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 浅田秀夫 | 奈良県立医科大学 | ○ | - |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 東京大学 | ○ | - |