レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
筋強直性ジストロフィーに対する筋指向性脂質付加siRNA医薬品の実用化に関する探索研究 青木吉嗣 国立精神・神経医療研究センター ○ -
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築 荻朋男 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 ○ ○
左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群(6型AGS)発症病態の解明 中濱泰祐 大阪大学 - -
TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御 山中宏二 名古屋大学 - -
新技術を用いた難治性疾患の高精度診断法の開発 松本直通 横浜市立大学 - ○
肺動脈性肺高血圧症に対する治療薬としての TRPC3/6阻害薬L862の有効性についての治験準備 桑原宏一郎 信州大学 - -
microRNA病態に基づいたレット症候群の有効治療薬開発 辻村啓太 東海国立大学機構 - -
チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター ○ ○
慢性血栓塞栓性肺高血圧症における肺動脈バルーン形成術の医療の質評価及びフィードバックシステムを構築する社会実装研究 小川久雄 国立循環器病研究センター ○ -
難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 笹井英雄 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 ○ -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
自己免疫性自律神経障害の全国調査、診断基準策定、国際的な総意形成 中根俊成 日本医科大学 - -
特発性造血障害に関する調査研究 三谷絹子 獨協医科大学 ○ ○
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学 ○ ○
「難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究」 田口智章 福岡医療短期大学 ○ -
難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期の QOL 向上に関する研究 田口智章 福岡医療短期大学　学長 - -
神経免疫疾患レジストリ【RADDAR-J[79]】 桑原聡 千葉大学大学院医学研究院 ○ ○
筋萎縮性側索硬化症に対する抗体治療薬の実用化 山下俊英 大阪大学 - -
小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 髙梨潤一 東京女子医科大学 ○ -
アミロイドーシスに関する調査研究 内木宏延 福井大学医学部 ○ ○
特発性心筋症に関する調査研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院 ○ -