レジストリ研究一覧(2022年度)

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
肥大型心筋症患者における診療の実態調査および突然死/拡張相への移行に関する新規予測プログラムの開発とその検証 泉知里 国立循環器病研究センター -
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 野村征太郎 東京大学医学部附属病院
リボソームの機能改善を目指した筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新規治療法の開発 長野清一 大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学
ポリグルタミン病に対する蛋白質凝集阻害薬の第Ⅱ相試験 小野寺理 新潟大学 - -
TDP-43 のエキシトロンに注目した、その発現・凝集制御による、筋萎縮性側索硬化症の治療法開発 須貝章弘 新潟大学 - -
全身性強皮症に対する抗線維症活性分子の創出 宮島篤 東京大学 - -
遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 鈴木啓一郎 大阪大大学 -
心臓核医学検査による特発性心筋症病態層別化指標の確立 坂田泰史 国立大学法人 大阪大学 -
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 林久允 国立大学法人東京大学
代謝酵素を標的とするドラベ症候群の新薬開発 井上剛 岡山大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森隆太 久留米大学 -
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究 窪田拓生 大阪大学 -
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 大薗恵一 大阪大学 -
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 中村誠司 九州大学
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科 呼吸不全先進医療講座
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学
原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、データベースの確立に関する研究 森尾友宏 東京医科歯科大学
全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学