レジストリ研究一覧(2022年度)

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
肥大型心筋症患者における診療の実態調査および突然死/拡張相への移行に関する新規予測プログラムの開発とその検証 泉知里 国立循環器病研究センター -
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 野村征太郎 東京大学医学部附属病院
リボソームの機能改善を目指した筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新規治療法の開発 長野清一 大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学
ポリグルタミン病に対する蛋白質凝集阻害薬の第Ⅱ相試験 小野寺理 新潟大学 - -
TDP-43 のエキシトロンに注目した、その発現・凝集制御による、筋萎縮性側索硬化症の治療法開発 須貝章弘 新潟大学 - -
全身性強皮症に対する抗線維症活性分子の創出 宮島篤 東京大学 - -
遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 鈴木啓一郎 大阪大大学 -
心臓核医学検査による特発性心筋症病態層別化指標の確立 坂田泰史 国立大学法人 大阪大学 -
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 林久允 国立大学法人東京大学
代謝酵素を標的とするドラベ症候群の新薬開発 井上剛 岡山大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
難治性腎障害に関する調査研究 成田一衛 国立大学法人新潟大学 -
びまん性肺疾患に関する調査研究 須田隆文 浜松医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬寛 名古屋大学 -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班  高尾昌樹 国立精神・神経医療研究センター病院 -
ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター -
MECP2重複症候群及びFOXG1症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とQOL向上のための総合的研究 辻川明孝 国立大学法人 京都大学 - -
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター -
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 浅田秀夫 奈良県立医科大学 -
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 東京大学 -