レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
核内受容体NR4Aを標的とした全身性エリテマトーデスの治療開発 日和良介 京都大学医学部附属病院 ○ -
脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発 齋藤加代子 東京女子医科大学 ゲノム診療科 ○ -
球脊髄性筋萎縮症に対する適正治療エビデンス創出のためのリアルワールドデータベース整備 橋詰淳 名古屋大学大学院医学系研究科 ○ -
自己免疫網膜症を対象とした多施設共同研究による診断・治療エビデンスの創出 楠原仙太郎 国立大学法人神戸大学 ○ ○
レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 高橋正紀 大阪大学 ○ ○
リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発 有馬充 国立大学法人　九州大学 - -
新規遺伝性膵炎原因遺伝子TRPV6変異による膵炎発症機序の解明と治療応用 正宗淳 国立大学法人東北大学 - -
希少疾患先天性無歯症患者の欠損歯を再生する新規抗体医薬品の開発 高橋克 公益財団法人田附興風会医学研究所 ○ ○
自然免疫異常を介した川崎病冠動脈病変発症機序の解明 岡田清吾 国立大学法人　山口大学 - ○
水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定 氏家英之 国立大学法人北海道大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築 山本俊至 東京女子医科大学 - -
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究　 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 - -
原発性脂質異常症に関する調査研究 斯波真理子 大阪医科薬科大学 ○ -
難治性腎疾患に関する調査研究 成田一衛 国立大学法人新潟大学 ○ ○
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田定伯 医療法人　城内会 ○ ○
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究 大内秀雄 国立循環器病研究センター - -
呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 臼井規朗 大阪母子医療センター ○ -
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -