レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 岡田賢 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 ○ ○
酸素の安定同位体O-17標識水による筋萎縮性側索硬化症の早期診断MRI 工藤與亮 北海道大学 - -
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター ○ ○
フックス角膜内皮ジストロフィーの診療エビデンス創出のための研究 大家義則 大阪大学 ○ ○
網膜色素変性の進行を抑制するスタチン封入ナノ粒子薬の開発 村上祐介 九州大学 ○ -
新規発見ノド抗原に基づいたノド抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎/中枢末梢連合脱髄症の診断基準・診療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出とバイオバンク・レジストリ構築 吉良潤一 国際医療福祉大学 ○ -
オートファジー病 SENDA/BPANに対する遺伝子治療開発 村松一洋 自治医医科大学 ○ -
ニーマン・ピック病C型の革新的治療薬の開発 中村浩之 国立大学法人千葉大学 - -
肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○
慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の起因となるウイルス感染細胞の特定 奥野友介 名古屋市立大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
難治性腎障害に関する調査研究 成田一衛 国立大学法人新潟大学 ○ -
びまん性肺疾患に関する調査研究 須田隆文 浜松医科大学 ○ ○
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬寛 名古屋大学 ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班　 高尾昌樹 国立精神・神経医療研究センター病院 ○ -
ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター ○ -
MECP2重複症候群及びFOXG１症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とＱＯＬ向上のための総合的研究 辻川明孝 国立大学法人 京都大学 - -
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 浅田秀夫 奈良県立医科大学 ○ -
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 東京大学 ○ -