レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 岡田賢 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 ○ ○
酸素の安定同位体O-17標識水による筋萎縮性側索硬化症の早期診断MRI 工藤與亮 北海道大学 - -
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター ○ ○
フックス角膜内皮ジストロフィーの診療エビデンス創出のための研究 大家義則 大阪大学 ○ ○
網膜色素変性の進行を抑制するスタチン封入ナノ粒子薬の開発 村上祐介 九州大学 ○ -
新規発見ノド抗原に基づいたノド抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎/中枢末梢連合脱髄症の診断基準・診療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出とバイオバンク・レジストリ構築 吉良潤一 国際医療福祉大学 ○ -
オートファジー病 SENDA/BPANに対する遺伝子治療開発 村松一洋 自治医医科大学 ○ -
ニーマン・ピック病C型の革新的治療薬の開発 中村浩之 国立大学法人千葉大学 - -
肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○
慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の起因となるウイルス感染細胞の特定 奥野友介 名古屋市立大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築 山本俊至 東京女子医科大学 - -
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究　 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 - -
原発性脂質異常症に関する調査研究 斯波真理子 大阪医科薬科大学 ○ -
難治性腎疾患に関する調査研究 成田一衛 国立大学法人新潟大学 ○ ○
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田定伯 医療法人　城内会 ○ ○
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究 大内秀雄 国立循環器病研究センター - -
呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 臼井規朗 大阪母子医療センター ○ -
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -