レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出—人工知能（AI）診断システムと新規バイオマーカーの開発— 須田隆文 浜松医科大学 ○ ○
先天性腎性尿崩症と分類不能型免疫不全症に共通するLRBA 依存性膜輸送機構の解明 安藤史顕 東京医科歯科大学 - -
核酸標的低分子によるトリプレットリピート病の治療開発 中森雅之 大阪大学 - -
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明 千原典夫 国立大学法人神戸大学 ○ ○
時空間的遺伝子発現・制御解析に基づく難治性肥大型心筋症の病態解明 候聡志 東京大学医学部附属病院 - -
腸管を支配する自律神経のコンパートメント化による抑制的神経免疫連関に寄与する神経細胞と免疫細胞の特定と新規炎症性腸疾患治療法の開発 三上洋平 慶應義塾大学 - -
肺動脈性肺高血圧症の新しい治療薬エメチンの治験準備 佐藤公雄 東北大学 - -
ヒト多能性幹細胞を用いた下垂体前葉機能低下症への再生医療技術開発 須賀英隆 東海国立大学機構 名古屋大学 - -
Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 野津寛大 神戸大学 ○ ○
視覚再生遺伝子治療薬の非臨床POC取得および治験準備 栗原俊英 学校法人慶應義塾 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
再生不良性貧血の症例登録・追跡調査研究 三谷絹子 獨協医科大学 ○ -
自己免疫疾患に関する調査研究 (20FC1050 ） 森雅亮 東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科　生涯免疫難病学講座 ○ ○
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究 讃岐徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科 ○ -
ベーチェット病に関する調査研究 岳野光洋 日本医科大学武蔵小杉病院 ○ ○
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 緒方勤 浜松医科大学 - -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 秋山真志 名古屋大学 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学 - -