レジストリ研究一覧（2022年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
慢性血栓塞栓性肺高血圧症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○
痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究 讃岐徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
インプリンティング疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出研究 緒方勤 浜松医科大学 - -
HTRA1関連脳小血管病における血管反応性異常の非侵襲的検出方法の開発 小野寺理 新潟大学 - -
肺高血圧症に伴う重症右心不全に対する一酸化窒素(アイノフロー®)吸入治療に関する研究 大郷剛 国立循環器病研究センター ○ -
サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
脊椎関節炎を標的としたIL-17Aワクチン(FPP003)の臨床応用 石橋輝哉 大阪大学大学院医学系研究科 ○ -
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○
シングルセル分子病理解析による心臓サルコイドーシスのバイオマーカー同定と治療標的探索 小室一成 東京大学医学部附属病院 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
再生不良性貧血の症例登録・追跡調査研究 三谷絹子 獨協医科大学 ○ -
自己免疫疾患に関する調査研究 (20FC1050 ） 森雅亮 東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科　生涯免疫難病学講座 ○ ○
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究 讃岐徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科 ○ -
ベーチェット病に関する調査研究 岳野光洋 日本医科大学武蔵小杉病院 ○ ○
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 緒方勤 浜松医科大学 - -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 秋山真志 名古屋大学 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学 - -