レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
リボソームの機能改善を目指した筋萎縮性側索硬化症（ALS）の新規治療法の開発 長野清一 大阪大学 - ○
遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 鈴木啓一郎 大阪大学 - -
心臓核医学検査による特発性心筋症病態層別化指標の確立 坂田泰史 大阪大学大学院医学系研究科 ○ -
T細胞上のコアフコースを標的とするクローン病治療薬の開発 深瀬浩一 大阪大学大学院理学研究科 - -
新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の 解明 柳沢裕美 筑波大学生存ダイナミクス研究センター - -
成人発症スチル病（AOSD）に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩／クエン酸第一鉄ナトリウム（5-ALA HCL/SFC）投与の医師主導治験 川上純 長崎大学 ○ ○
多発性筋炎/皮膚筋炎に伴う進行性フェノタイプを示す間質性肺疾患に対する活性型IL-18特異的中和抗体の開発研究 川上純 長崎大学 ○ ○
microRNA病態に基づいたレット症候群の治療薬開発 辻村啓太 東海国立大学機構名古屋大学 - -
MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 辻村啓太 東海国立大学機構名古屋大学 - -
神経変性拡散加速分子を標的とする前頭側頭葉変性症の抗体医薬品の研究開発 岡澤均 東京医科歯科大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 中島健二 国立病院機構松江医療センター ○ ○
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
難病患者の総合的地域支援体制に関する研究 小森哲夫 国立病院機構箱根病院 神経筋・難病医療センター - -
スモンに関する調査研究 久留聡 国立病院機構鈴鹿病院 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学総合医療センター ○ -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立（難治性疾患政策研究事業）/サンバーン増強型の色素生乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験(難治性疾患実用化研究事業） 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○