レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
リボソームの機能改善を目指した筋萎縮性側索硬化症（ALS）の新規治療法の開発 長野清一 大阪大学 - ○
遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 鈴木啓一郎 大阪大学 - -
心臓核医学検査による特発性心筋症病態層別化指標の確立 坂田泰史 大阪大学大学院医学系研究科 ○ -
T細胞上のコアフコースを標的とするクローン病治療薬の開発 深瀬浩一 大阪大学大学院理学研究科 - -
新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の 解明 柳沢裕美 筑波大学生存ダイナミクス研究センター - -
成人発症スチル病（AOSD）に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩／クエン酸第一鉄ナトリウム（5-ALA HCL/SFC）投与の医師主導治験 川上純 長崎大学 ○ ○
多発性筋炎/皮膚筋炎に伴う進行性フェノタイプを示す間質性肺疾患に対する活性型IL-18特異的中和抗体の開発研究 川上純 長崎大学 ○ ○
microRNA病態に基づいたレット症候群の治療薬開発 辻村啓太 東海国立大学機構名古屋大学 - -
MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 辻村啓太 東海国立大学機構名古屋大学 - -
神経変性拡散加速分子を標的とする前頭側頭葉変性症の抗体医薬品の研究開発 岡澤均 東京医科歯科大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 奥山虎之 国立成育医療研究センター ○ -
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合利尚 国立成育医療研究センター - -
成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 賀藤均 国立成育医療研究センター - -
乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 仁科幸子 国立成育医療研究センター - -
ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター ○ ○
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 平井豊博 国立大学法人京都大学 ○ -
前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 西田幸二 国立大学法人大阪大学 ○ ○