レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
ミオスタチン遺伝子のスプライシングをスイッチする2重作用型ミオスタチン阻害薬 松尾雅文 神戸学院大学 - -
新規HTLV-1感染モデルを用いたHAMの発症予防法・治療法の開発 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手幸太郎 千葉大学 ○ ○
家族性LCAT欠損症を対象としたLCAT-GMAC治療実用化に向けた医師主導治験 横手幸太郎 千葉大学 ○ -
糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 西原祥子 創価大学　糖鎖生命システム融合研究所 - ○
レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 高橋正紀 大阪大学 ○ ○
先天性糖鎖異常症のバイオマーカーの探索と診断法の確立 村上良子 大阪大学 ○ ○
核酸標的低分子によるトリプレットリピート病の治療開発 中森雅之 大阪大学 - -
左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群(6型AGS)発症病態の解明 中濱泰祐 大阪大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 秋山真志 名古屋大学 ○ ○
慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定 木村宏 名古屋大学 ○ -
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学　医学部附属病院 ○ ○
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 黒川峰夫 国立大学法人東京大学・医学部附属病院 ○ ○
原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の　臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 森尾友宏 東京医科歯科大学 ○ ○
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤悦朗 国立大学法人弘前大学 - -