レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
ミオスタチン遺伝子のスプライシングをスイッチする2重作用型ミオスタチン阻害薬 松尾雅文 神戸学院大学 - -
新規HTLV-1感染モデルを用いたHAMの発症予防法・治療法の開発 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手幸太郎 千葉大学 ○ ○
家族性LCAT欠損症を対象としたLCAT-GMAC治療実用化に向けた医師主導治験 横手幸太郎 千葉大学 ○ -
糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 西原祥子 創価大学　糖鎖生命システム融合研究所 - ○
レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 高橋正紀 大阪大学 ○ ○
先天性糖鎖異常症のバイオマーカーの探索と診断法の確立 村上良子 大阪大学 ○ ○
核酸標的低分子によるトリプレットリピート病の治療開発 中森雅之 大阪大学 - -
左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群(6型AGS)発症病態の解明 中濱泰祐 大阪大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 東京大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ ○
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 - -
ベーチェット病に関する調査研究　 岳野光洋 日本医科大学　　 ○ ○
性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 緒方勤 浜松医科大学 - ○
好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のＱＯＬ評価と重症化予防に関する研究 藤枝重治 福井大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 内木宏延 福井大学医学部 ○ -
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 ○ -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 北海道大学 ○ ○