レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
ミオスタチン遺伝子のスプライシングをスイッチする2重作用型ミオスタチン阻害薬 松尾雅文 神戸学院大学 - -
新規HTLV-1感染モデルを用いたHAMの発症予防法・治療法の開発 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手幸太郎 千葉大学 ○ ○
家族性LCAT欠損症を対象としたLCAT-GMAC治療実用化に向けた医師主導治験 横手幸太郎 千葉大学 ○ -
糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 西原祥子 創価大学　糖鎖生命システム融合研究所 - ○
レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 高橋正紀 大阪大学 ○ ○
先天性糖鎖異常症のバイオマーカーの探索と診断法の確立 村上良子 大阪大学 ○ ○
核酸標的低分子によるトリプレットリピート病の治療開発 中森雅之 大阪大学 - -
左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群(6型AGS)発症病態の解明 中濱泰祐 大阪大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 奥山虎之 国立成育医療研究センター ○ -
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合利尚 国立成育医療研究センター - -
成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 賀藤均 国立成育医療研究センター - -
乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 仁科幸子 国立成育医療研究センター - -
ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター ○ ○
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 平井豊博 国立大学法人京都大学 ○ -
前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 西田幸二 国立大学法人大阪大学 ○ ○