レジストリ・バイオレポジトリ検索
2021年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| ミオスタチン遺伝子のスプライシングをスイッチする2重作用型ミオスタチン阻害薬 | 松尾雅文 | 神戸学院大学 | - | - |
| 新規HTLV-1感染モデルを用いたHAMの発症予防法・治療法の開発 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
| HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
| 早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 | 横手幸太郎 | 千葉大学 | ○ | ○ |
| 家族性LCAT欠損症を対象としたLCAT-GMAC治療実用化に向けた医師主導治験 | 横手幸太郎 | 千葉大学 | ○ | - |
| 糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 | 西原祥子 | 創価大学 糖鎖生命システム融合研究所 | - | ○ |
| レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 | 高橋正紀 | 大阪大学 | ○ | ○ |
| 先天性糖鎖異常症のバイオマーカーの探索と診断法の確立 | 村上良子 | 大阪大学 | ○ | ○ |
| 核酸標的低分子によるトリプレットリピート病の治療開発 | 中森雅之 | 大阪大学 | - | - |
| 左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群(6型AGS)発症病態の解明 | 中濱泰祐 | 大阪大学 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 | 水澤英洋 | 国立精神・神経医療研究センター | - | - |
| 神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 | 曽根淳 | 愛知医科大学 加齢医科学研究所 | ○ | ○ |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 久松理一 | 杏林学園 杏林大学医学部消化器内科学 | ○ | - |
| 難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 （20FC1031 ） | 秋田定伯 | 医療法人 城内会 ／ 福島県立医大 | ○ | ○ |
| 新生児から成人までに発症する特発性血栓症の診療アルゴリズムの確立 | 大賀正一 | 九州大学 | ○ | ○ |
| 特発性心筋症に関する調査研究 | 筒井裕之 | 九州大学大学院医学研究院循環器内科学 | ○ | - |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | 山田正仁 | 九段坂病院 | ○ | - |
| 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 | 山下賢 | 熊本大学 | - | - |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | 中村公俊 | 熊本大学 | ○ | - |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | 中村公俊 | 熊本大学 | ○ | - |