レジストリ・バイオレポジトリ検索
2021年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学 | ○ | ○ |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学 | ○ | ○ |
| 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学 | ○ | ○ |
| Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発 | 山形崇倫 | 自治医科大学 | - | - |
| オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療開発 | 村松一洋 | 自治医科大学 | ○ | - |
| オートファジー病 SENDA/BPANに対する遺伝子治療開発 | 村松一洋 | 自治医科大学 | ○ | - |
| C1QBPを標的としたミトコンドリア病治療薬の開発 | 加藤忠史 | 順天堂大学 | - | - |
| ヒト遺伝性難聴モデルに対する新規遺伝子治療開発に向けた病態解明 | 吉村豪兼 | 信州大学 | - | - |
| 肺動脈性肺高血圧症に対する治療薬としての TRPC3/6阻害薬L862の有効性についての治験準備 | 桑原宏一郎 | 信州大学 | - | - |
| 進行性核上性麻痺と大脳皮質基底核変性症を対象とした多施設共同前向きコホート研究による質の高い診療エビデンスの構築 | 池内健 | 新潟大学 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 東京大学 | ○ | - |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | - |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | 仁尾正記 | 東北大学 | - | - |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 岳野光洋 | 日本医科大学 | ○ | ○ |
| 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | 緒方勤 | 浜松医科大学 | - | ○ |
| 好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のＱＯＬ評価と重症化予防に関する研究 | 藤枝重治 | 福井大学 | ○ | ○ |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 内木宏延 | 福井大学医学部 | ○ | - |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | 澤井英明 | 兵庫医科大学 | ○ | - |
| 分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 | 矢部一郎 | 北海道大学 | ○ | ○ |