レジストリ・バイオレポジトリ検索
2021年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学 | ○ | ○ |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学 | ○ | ○ |
| 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学 | ○ | ○ |
| Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発 | 山形崇倫 | 自治医科大学 | - | - |
| オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療開発 | 村松一洋 | 自治医科大学 | ○ | - |
| オートファジー病 SENDA/BPANに対する遺伝子治療開発 | 村松一洋 | 自治医科大学 | ○ | - |
| C1QBPを標的としたミトコンドリア病治療薬の開発 | 加藤忠史 | 順天堂大学 | - | - |
| ヒト遺伝性難聴モデルに対する新規遺伝子治療開発に向けた病態解明 | 吉村豪兼 | 信州大学 | - | - |
| 肺動脈性肺高血圧症に対する治療薬としての TRPC3/6阻害薬L862の有効性についての治験準備 | 桑原宏一郎 | 信州大学 | - | - |
| 進行性核上性麻痺と大脳皮質基底核変性症を対象とした多施設共同前向きコホート研究による質の高い診療エビデンスの構築 | 池内健 | 新潟大学 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | ○ | - |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 | 高尾昌樹 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター | - | - |
| ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 | 奥山虎之 | 国立成育医療研究センター | ○ | - |
| 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 | 河合利尚 | 国立成育医療研究センター | - | - |
| 成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 | 賀藤均 | 国立成育医療研究センター | - | - |
| 乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 | 仁科幸子 | 国立成育医療研究センター | - | - |
| ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 | 伊藤雅之 | 国立精神・神経医療研究センター | - | - |
| ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 | 後藤雄一 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | ○ |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 平井豊博 | 国立大学法人京都大学 | ○ | - |
| 前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 | 西田幸二 | 国立大学法人大阪大学 | ○ | ○ |