レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 野津寛大 国立大学法人神戸大学 ○ -
TDP-43オリゴマーに着目したALSの病因解明と治療法の創出 河原行郎 国立大学法人大阪大学 - -
筋萎縮性側索硬化症に対する抗体治療薬の実用化 山下俊英 国立大学法人大阪大学 - -
拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 木岡秀隆 国立大学法人大阪大学 ○ -
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築 荻朋男 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 ○ ○
TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御 山中宏二 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 - -
ヒト多能性幹細胞を用いた下垂体前葉機能低下症への再生医療技術開発 須賀英隆 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 松下雅樹 国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学 - -
植込型補助人工心臓装着予定患者を対象とした出血性合併症リスクの事前予測に基づいた個別化精密医療・最適化補助人工心臓治療の実現 齋木佳克 国立大学法人東北大学 ○ ○
水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定 氏家英之 国立大学法人北海道大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 東京大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ ○
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 - -
ベーチェット病に関する調査研究　 岳野光洋 日本医科大学　　 ○ ○
性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 緒方勤 浜松医科大学 - ○
好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のＱＯＬ評価と重症化予防に関する研究 藤枝重治 福井大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 内木宏延 福井大学医学部 ○ -
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 ○ -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 北海道大学 ○ ○