レジストリ研究一覧(2021年度)

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 野津寛大 国立大学法人神戸大学 -
TDP-43オリゴマーに着目したALSの病因解明と治療法の創出 河原行郎 国立大学法人大阪大学 - -
筋萎縮性側索硬化症に対する抗体治療薬の実用化 山下俊英 国立大学法人大阪大学 - -
拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 木岡秀隆 国立大学法人大阪大学 -
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築 荻朋男 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学
TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御 山中宏二 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 - -
ヒト多能性幹細胞を用いた下垂体前葉機能低下症への再生医療技術開発 須賀英隆 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 松下雅樹 国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学 - -
植込型補助人工心臓装着予定患者を対象とした出血性合併症リスクの事前予測に基づいた個別化精密医療・最適化補助人工心臓治療の実現 齋木佳克 国立大学法人東北大学
水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定 氏家英之 国立大学法人北海道大学 -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
神経免疫疾患に難する調査・研究 桑原聡 千葉大学脳神経内科
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学 -
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 大薗恵一 大阪大学
強皮症・線維化疾患の診断基準・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 藤本学 大阪大学 -
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者QOL向上に資する大規模多施設研究 (20FC1010) 菅野伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 - -
呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 臼井規朗 大阪母子医療センター 小児外科 -
キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 川上純 長崎大学
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学
難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 針谷正祥 東京女子医科大学
小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 髙梨潤一 東京女子医科大学 -