レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 野津寛大 国立大学法人神戸大学 ○ -
TDP-43オリゴマーに着目したALSの病因解明と治療法の創出 河原行郎 国立大学法人大阪大学 - -
筋萎縮性側索硬化症に対する抗体治療薬の実用化 山下俊英 国立大学法人大阪大学 - -
拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 木岡秀隆 国立大学法人大阪大学 ○ -
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築 荻朋男 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 ○ ○
TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御 山中宏二 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 - -
ヒト多能性幹細胞を用いた下垂体前葉機能低下症への再生医療技術開発 須賀英隆 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学 - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 松下雅樹 国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学 - -
植込型補助人工心臓装着予定患者を対象とした出血性合併症リスクの事前予測に基づいた個別化精密医療・最適化補助人工心臓治療の実現 齋木佳克 国立大学法人東北大学 ○ ○
水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定 氏家英之 国立大学法人北海道大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 奥山虎之 国立成育医療研究センター ○ -
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合利尚 国立成育医療研究センター - -
成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 賀藤均 国立成育医療研究センター - -
乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 仁科幸子 国立成育医療研究センター - -
ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター ○ ○
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 平井豊博 国立大学法人京都大学 ○ -
前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 西田幸二 国立大学法人大阪大学 ○ ○