レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
メタボローム情報に基づく肺―腸―腸内細菌相関による肺動脈性肺高血圧症の発症機構 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
肺動脈性肺高血圧症の重症化の鍵となる炎症関連転写因子を標的とした革新的治療法・診断法の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
抗Interleukin-21アプタマーによる肺動脈性肺高血圧症の革新的治療薬の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター ○ ○
生体ネットワークの操作による多発性硬化症の病態制御 田辺章悟 国立精神・神経医療研究センター - -
脊髄小脳失調症６型の発症機構解析と創薬開発 清水重臣 国立大学法人　東京医科歯科大学 - ○
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 国立大学法人　北海道大学 ○ ○
リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発 有馬充 国立大学法人九州大学 - -
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 岡田賢 国立大学法人広島大学 ○ ○
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明 千原典夫 国立大学法人神戸大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 秋山真志 名古屋大学 ○ ○
慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定 木村宏 名古屋大学 ○ -
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学　医学部附属病院 ○ ○
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 黒川峰夫 国立大学法人東京大学・医学部附属病院 ○ ○
原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の　臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 森尾友宏 東京医科歯科大学 ○ ○
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤悦朗 国立大学法人弘前大学 - -