レジストリ研究一覧(2021年度)

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
メタボローム情報に基づく肺―腸―腸内細菌相関による肺動脈性肺高血圧症の発症機構 中岡良和 国立循環器病研究センター -
肺動脈性肺高血圧症の重症化の鍵となる炎症関連転写因子を標的とした革新的治療法・診断法の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター -
抗Interleukin-21アプタマーによる肺動脈性肺高血圧症の革新的治療薬の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター -
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター
生体ネットワークの操作による多発性硬化症の病態制御 田辺章悟 国立精神・神経医療研究センター - -
脊髄小脳失調症6型の発症機構解析と創薬開発 清水重臣 国立大学法人 東京医科歯科大学 -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 国立大学法人 北海道大学
リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発 有馬充 国立大学法人九州大学 - -
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 岡田賢 国立大学法人広島大学
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明 千原典夫 国立大学法人神戸大学 -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
神経免疫疾患に難する調査・研究 桑原聡 千葉大学脳神経内科
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学 -
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 大薗恵一 大阪大学
強皮症・線維化疾患の診断基準・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 藤本学 大阪大学 -
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者QOL向上に資する大規模多施設研究 (20FC1010) 菅野伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 - -
呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 臼井規朗 大阪母子医療センター 小児外科 -
キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 川上純 長崎大学
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学
難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 針谷正祥 東京女子医科大学
小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 髙梨潤一 東京女子医科大学 -