レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
メタボローム情報に基づく肺―腸―腸内細菌相関による肺動脈性肺高血圧症の発症機構 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
肺動脈性肺高血圧症の重症化の鍵となる炎症関連転写因子を標的とした革新的治療法・診断法の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
抗Interleukin-21アプタマーによる肺動脈性肺高血圧症の革新的治療薬の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター ○ ○
生体ネットワークの操作による多発性硬化症の病態制御 田辺章悟 国立精神・神経医療研究センター - -
脊髄小脳失調症６型の発症機構解析と創薬開発 清水重臣 国立大学法人　東京医科歯科大学 - ○
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 国立大学法人　北海道大学 ○ ○
リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発 有馬充 国立大学法人九州大学 - -
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 岡田賢 国立大学法人広島大学 ○ ○
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明 千原典夫 国立大学法人神戸大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 中島健二 国立病院機構松江医療センター ○ ○
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
難病患者の総合的地域支援体制に関する研究 小森哲夫 国立病院機構箱根病院 神経筋・難病医療センター - -
スモンに関する調査研究 久留聡 国立病院機構鈴鹿病院 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学総合医療センター ○ -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立（難治性疾患政策研究事業）/サンバーン増強型の色素生乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験(難治性疾患実用化研究事業） 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○