レジストリ研究一覧(2021年度)

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
メタボローム情報に基づく肺―腸―腸内細菌相関による肺動脈性肺高血圧症の発症機構 中岡良和 国立循環器病研究センター -
肺動脈性肺高血圧症の重症化の鍵となる炎症関連転写因子を標的とした革新的治療法・診断法の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター -
抗Interleukin-21アプタマーによる肺動脈性肺高血圧症の革新的治療薬の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター -
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター
生体ネットワークの操作による多発性硬化症の病態制御 田辺章悟 国立精神・神経医療研究センター - -
脊髄小脳失調症6型の発症機構解析と創薬開発 清水重臣 国立大学法人 東京医科歯科大学 -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 国立大学法人 北海道大学
リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発 有馬充 国立大学法人九州大学 - -
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 岡田賢 国立大学法人広島大学
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明 千原典夫 国立大学法人神戸大学 -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 水澤英洋 国立精神・神経医療研究センター - -
神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 曽根淳 愛知医科大学 加齢医科学研究所
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林学園 杏林大学医学部消化器内科学 -
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究  (20FC1031 ) 秋田定伯 医療法人 城内会 / 福島県立医大
新生児から成人までに発症する特発性血栓症の診療アルゴリズムの確立 大賀正一 九州大学
特発性心筋症に関する調査研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院循環器内科学 -
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 山田正仁 九段坂病院 -
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 山下賢 熊本大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 -