レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
J-RDMM:モデル生物コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患メカニズム解析 井ノ上逸朗 国立遺伝学研究所・ゲノム・進化研究系・人類遺伝研究室 - -
新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 山村隆 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター ○ -
肥大型心筋症患者における診療の実態調査および突然死／拡張相への移行に関する新規予測プログラムの開発とその検証 泉知里 国立研究開発法人国立循環器病研究センター ○ -
不整脈原性右室心筋症の分子メカニズムに基づくエビデンス創出研究 大野聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター ○ ○
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL）患者を対象としたアドレノメデュリン静注療法による安全性および有効性に関する多施設共同単群試験 猪原匡史 国立研究開発法人国立循環器病研究センター - -
精緻エピゲノム解析技術開発とIRUD未解明症例への応用 秦健一郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター ○ ○
マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 西野一三 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター ○ ○
Study on Ethical, Legal and Social Issues of Rare/Intractable Diseases 山本圭一郎 国立国際医療研究センター - -
慢性血栓塞栓性肺高血圧症における肺動脈バルーン形成術の医療の質評価及びフィードバックシステムを構築する社会実装研究 小川久雄 国立循環器病研究センター ○ -
チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 中島健二 国立病院機構松江医療センター ○ ○
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
難病患者の総合的地域支援体制に関する研究 小森哲夫 国立病院機構箱根病院 神経筋・難病医療センター - -
スモンに関する調査研究 久留聡 国立病院機構鈴鹿病院 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学総合医療センター ○ -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立（難治性疾患政策研究事業）/サンバーン増強型の色素生乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験(難治性疾患実用化研究事業） 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○