レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
クリスタリン網膜症の新規治療法開発 池田華子 京都大学 ○ ○
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森孝一 京都大学大学院医学研究科　耳鼻咽喉科・頭頸部外科 ○ -
網膜色素変性の進行を抑制するスタチン封入ナノ粒子薬の開発 村上祐介 九州大学 ○ ○
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 中村誠司 九州大学大学院歯学研究院 口腔顎顔面病態学講座 顎顔面腫瘍制御学分野 ○ ○
慢性血栓塞栓性肺高血圧症に関する多施設共同レジストリ構築研究 阿部弘太郎 九州大学病院 ○ -
脳クレアチン欠乏症の創薬・治療エビデンスの創出 大槻純男 熊本大学 ○ ○
長鎖・短鎖シークエンシング技術の統合による構造変異の検出と非翻訳領域情報を駆使した未診断症例の解決 小崎健次郎 慶應義塾大学 - -
絨毛形成を標的とした腸管不全の治療開発 杉本真也 慶應義塾大学医学部 - -
L-ドーパ受容体、GPR143を新たな視点とするパーキンソン病の病態解明 五嶋良郎 公立大学法人横浜市立大学 - -
新規発見ノド抗原に基づいたノド抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎/中枢末梢連合脱髄症の診断基準・診療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出とバイオバンク・レジストリ構築 吉良潤一 国際医療福祉大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 秋山真志 名古屋大学 ○ ○
慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定 木村宏 名古屋大学 ○ -
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学　医学部附属病院 ○ ○
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 黒川峰夫 国立大学法人東京大学・医学部附属病院 ○ ○
原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の　臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 森尾友宏 東京医科歯科大学 ○ ○
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤悦朗 国立大学法人弘前大学 - -