レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
クリスタリン網膜症の新規治療法開発 池田華子 京都大学 ○ ○
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森孝一 京都大学大学院医学研究科　耳鼻咽喉科・頭頸部外科 ○ -
網膜色素変性の進行を抑制するスタチン封入ナノ粒子薬の開発 村上祐介 九州大学 ○ ○
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 中村誠司 九州大学大学院歯学研究院 口腔顎顔面病態学講座 顎顔面腫瘍制御学分野 ○ ○
慢性血栓塞栓性肺高血圧症に関する多施設共同レジストリ構築研究 阿部弘太郎 九州大学病院 ○ -
脳クレアチン欠乏症の創薬・治療エビデンスの創出 大槻純男 熊本大学 ○ ○
長鎖・短鎖シークエンシング技術の統合による構造変異の検出と非翻訳領域情報を駆使した未診断症例の解決 小崎健次郎 慶應義塾大学 - -
絨毛形成を標的とした腸管不全の治療開発 杉本真也 慶應義塾大学医学部 - -
L-ドーパ受容体、GPR143を新たな視点とするパーキンソン病の病態解明 五嶋良郎 公立大学法人横浜市立大学 - -
新規発見ノド抗原に基づいたノド抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎/中枢末梢連合脱髄症の診断基準・診療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出とバイオバンク・レジストリ構築 吉良潤一 国際医療福祉大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 中島健二 国立病院機構松江医療センター ○ ○
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
難病患者の総合的地域支援体制に関する研究 小森哲夫 国立病院機構箱根病院 神経筋・難病医療センター - -
スモンに関する調査研究 久留聡 国立病院機構鈴鹿病院 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学総合医療センター ○ -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立（難治性疾患政策研究事業）/サンバーン増強型の色素生乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験(難治性疾患実用化研究事業） 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○