レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
尿レクチンアレイ解析を用いた腎疾患診断キットの開発 和田淳 岡山大学 ○ ○
脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発 齋藤加代子 学校法人 東京女子医科大学 ○ -
視覚再生遺伝子治療薬の非臨床POC取得および治験準備 栗原俊英 学校法人慶應義塾 - -
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松慎一 学校法人自治医科大学 - -
A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 砂田芳秀 学校法人川崎学園川崎医科大学 ○ ○
エビデンスに基づいた難治性炎症性腸疾患に対する治療ポジショニングの構築 長沼誠 関西医科大学 ○ -
シロリムス（顆粒剤・錠剤）による難治性の脈管腫瘍・脈管奇形に対する分子標的治療法を開発する研究 小関道夫 岐阜大学医学部附属病院 - -
難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 笹井英雄 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 ○ -
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 池田康博 宮崎大学医学部眼科学 - -
ヒトiPS細胞を用いた線毛機能不全症候群の新規診断法の開発と精密医療への応用 後藤慎平 京都大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
神経免疫疾患に難する調査・研究 桑原聡 千葉大学脳神経内科 ○ ○
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学 - ○
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 大薗恵一 大阪大学 ○ ○
強皮症・線維化疾患の診断基準・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 藤本学 大阪大学 ○ -
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者QOL向上に資する大規模多施設研究 (20FC1010) 菅野伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 - -
呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 臼井規朗 大阪母子医療センター　小児外科 ○ -
キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 川上純 長崎大学 ○ ○
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学 ○ ○
難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 針谷正祥 東京女子医科大学 ○ ○
小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 髙梨潤一 東京女子医科大学 ○ -