レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
液-液相分離を正常化する核酸医薬によるFTLD治療法開発 石垣診祐 名古屋大学大学院医学系研究科 - -
シングルセル統合ゲノミクス解析が解き明かす強皮症の病態基盤の開発 寺尾知可史 理化学研究所 - ○
遺伝性神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質のアミノ酸変異の相分離異常解析 吉澤拓也 立命館大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 秋山真志 名古屋大学 ○ ○
慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定 木村宏 名古屋大学 ○ -
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 東京大学　医学部附属病院 ○ ○
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 黒川峰夫 国立大学法人東京大学・医学部附属病院 ○ ○
原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の　臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 森尾友宏 東京医科歯科大学 ○ ○
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤悦朗 国立大学法人弘前大学 - -