レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
肺動脈性肺高血圧症の新しい治療薬エメチンの治験準備 佐藤公雄 東北大学 - ○
新規遺伝性膵炎原因遺伝子TRPV6変異による膵炎発症機序の解明と治療応用 正宗淳 東北大学 - ○
液-液相分離の制御と破綻に着目した筋萎縮性側索硬化症の分子機構解明 齋尾智英 徳島大学 - -
世界最大劇症型心筋炎レジストリを用いた長期疫学調査及び予後予測モデルの開発(Determination of long-term prognosis of fulminant myocarditis using the world-biggest registry ) 斎藤能彦 奈良県立医科大学　循環器内科 ○ -
特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発～希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発～ 尾上健児 奈良県立医科大学　循環器内科 - -
統合レジストリによる多発性筋炎／皮膚筋炎関連間質性肺疾患の個別化医療基盤の構築 桑名正隆 日本医科大学 ○ ○
特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出—人工知能（AI）診断システムと新規バイオマーカーの開発— 須田隆文 浜松医科大学 ○ ○
酸素の安定同位体O-17標識水による筋萎縮性側索硬化症の早期診断MRI 工藤與亮 北海道大学 - -
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部一郎 北海道大学 ○ ○
慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の起因となるウイルス感染細胞の特定 奥野友介 名古屋市立大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 東京大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ ○
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 - -
ベーチェット病に関する調査研究　 岳野光洋 日本医科大学　　 ○ ○
性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 緒方勤 浜松医科大学 - ○
好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のＱＯＬ評価と重症化予防に関する研究 藤枝重治 福井大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 内木宏延 福井大学医学部 ○ -
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 ○ -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 北海道大学 ○ ○