レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
患者レジストリを利活用した脊柱靱帯骨化症の治療成績向上のための多施設臨床研究 吉井俊貴 東京医科歯科大学 ○ -
遺伝性腎線維化症ネフロン癆の病態解明と新規治療法開発 蘇原映誠 東京医科歯科大学 - -
家族性肝内胆汁うっ滞症の診断率向上、発症早期の臨床病型・予後予測の実現に資するエビデンスの創出研究 林久允 東京大学 ○ ○
シングルセル分子病理解析による心臓サルコイドーシスのバイオマーカー同定と治療標的探索 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○
DNA損傷応答に着目した特発性拡張型心筋症の新規治療薬開発研究 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○
難治性心血管疾患におけるマルチオミックス解析による病態解明と精密医療 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○
ゲノム分子病理解析による難治性心筋症における精密医療の実現 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 野村征太郎 東京大学医学部附属病院 ○ ○
原発性胆汁性胆管炎に対する抗線維化治療薬の開発 木村公則 東京都立駒込病院肝臓内科 ○ ○
制御性単球の分化機構解明と炎症性腸疾患に対する治療応用 浅野謙一 東京薬科大学　生命科学部 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 ○ -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター - -
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 奥山虎之 国立成育医療研究センター ○ -
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合利尚 国立成育医療研究センター - -
成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 賀藤均 国立成育医療研究センター - -
乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 仁科幸子 国立成育医療研究センター - -
ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター ○ ○
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 平井豊博 国立大学法人京都大学 ○ -
前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 西田幸二 国立大学法人大阪大学 ○ ○