レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の病態分子基盤の解明に基づく治療戦略の創出 林久允 東京大学 ○ ○
IRUD 水澤英洋 NCNP ○ ○
筋萎縮性側索硬化症の診療に直結するリアルワールドエビデンスの創出 熱田直樹 愛知医科大学 ○ ○
福山型筋ジストロフィーおよび類縁の糖鎖異常型筋ジストロフィーに対する糖鎖補充療法の開発 金川基 愛媛大学 - -
全身性エリテマトーデス患者の末梢血シングルセル情報を有したコホートによる妊娠合併症の発症機序の解明と発症リスクの同定 矢嶋宣幸 昭和大学 - ○
脳内AMPA受容体密度の変化に着目したアンジェルマン症候群の病態解明 高橋琢哉 横浜市立大学 ○ -
新技術を用いた難治性疾患の高精度診断法の開発 松本直通 横浜市立大学 ○ ○
ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築 水木信久 横浜市立大学 ○ ○
ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築 水木信久 横浜市立大学 ○ ○
代謝酵素を標的とするドラベ症候群の新薬開発 井上剛 岡山大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 東京大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ ○
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 ○ -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾正記 東北大学 - -
ベーチェット病に関する調査研究　 岳野光洋 日本医科大学　　 ○ ○
性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 緒方勤 浜松医科大学 - ○
好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のＱＯＬ評価と重症化予防に関する研究 藤枝重治 福井大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 内木宏延 福井大学医学部 ○ -
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 ○ -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 北海道大学 ○ ○