レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2020年9月に約200の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発 | 有馬充 | 九州大学病院 | - | - |
| エピゲノム異常から見た小児先天奇形症候群の病態の基本原理解明及び革新的治療法開発 | 岡野栄之 | 慶應義塾大学医学部 | - | - |
| プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集 | 佐藤克也 | 長崎大学 | ○ | ○ |
| 多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 | 矢部一郎 | 国立大学法人北海道大学 | ○ | ○ |
| Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発 | 山形崇倫 | 自治医科大学 | - | - |
| マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 | 西野一三 | 国立精神・神経医療研究センター | - | ○ |
| 難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 | 笹井英雄 | 岐阜大学医学部附属病院 | ○ | - |
| Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 | 野津寛大 | 神戸大学大学院医学研究科 | - | - |
| ゲノム分子病理解析による難治性心筋症における精密医療の実現 | 小室一成 | 東京大学 | - | ○ |
| 慢性活動性EBウイルス感染症を対象としたJAK1/2阻害剤ルキソリチニブの医師主導治験 | 新井文子 | 聖マリアンナ医科大学血液・腫瘍内科 | ○ | ○ |