レジストリ研究一覧(2020年度)

難病疾患の研究課題一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2020年9月に約200の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 鏡雅代 国立成育医療研究センター
川崎病に伴う冠動脈後遺症の成人期の予後と移行医療の実態に関する研究 三谷義英 三重大学医学部附属病院 - -
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築 荻朋男 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学
拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院循環器内科学
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明 千原典夫 国立大学法人神戸大学 - -
身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 笠井清登 東京大学
抗Neurofascin155抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎の診断基準・ 治療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出 吉良潤一 学校法人国際医療福祉大学
TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御 山中宏二 名古屋大学 - -
慢性心筋炎の診断基準策定のための実態調査 今中恭子 三重大学 - -
疾患特異的iPS細胞創薬に基づいた筋萎縮性側索硬化症(ALS)治験における薬剤応答性評価技術の開発 岡野栄之 慶應義塾大学医学部 -