レジストリ研究一覧(2020年度)

難病疾患の研究課題一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2020年9月に約200の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
後縦靭帯骨化症患者レジストリの構築 大川淳 東京医科歯科大学 - -
先天性糖鎖異常症のバイオマーカーの探索と診断法の確立 村上良子 国立大学法人大阪大学
ケトン食療法に基づくドラベ症候群の新薬開発 井上剛 岡山大学 - -
多発性硬化症の治療選択バイオマーカーの確立 中辻祐司 国立大学法人富山大学附属病院 - -
ヌーナン症候群類縁疾患の診断・診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出研究 青木洋子 東北大学
進行性骨化性線維異形成症における免疫反応に着目した異所性骨化メカニズム解明 寺島明日香 国立大学法人東京大学 - -
拡張型⼼筋症に対する新規治療法確⽴を⽬指した収縮・代謝連関の分⼦機序解明 ⽊岡秀隆 国⽴⼤学法⼈⼤阪⼤学 -
特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発〜希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発〜 尾上健児 公立大学法人 奈良県立医科大学 -
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田琢磨 東京大学 - -
HAMの治療薬開発を促進する代替エンドポイントとしてのバイオマーカーの実用化研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学