レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2020年9月に約200の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| ミオスタチン遺伝子のスプライシングをスイッチする２重作用型ミオスタチン阻害薬 | 松尾雅文 | 神戸学院大学 | - | - |
| ネフローゼ症候群の新規診断法の確立 | 丸山彰一 | 名古屋大学 | ○ | ○ |
| 肺動脈性肺高血圧症の新しい治療薬エメチンの治験準備 | 佐藤公雄 | 国立大学法人東北大学 | - | ○ |
| 痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究 | 讃岐徹治 | 名古屋市立大学 | ○ | - |
| FGFR阻害剤による FGFR3軟骨形成異常症治療の実用化 | 妻木範行 | 京都大学 iPS細胞研究所 | - | - |
| 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の 臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 | 森尾友宏 | 東京医科歯科大学 | ○ | ○ |
| 好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 | 熊ノ郷淳 | 大阪大学 | - | ○ |
| 大規模コホートを活かした前頭側頭葉変性症の簡易鑑別診断支援ツール開発 | 渡辺宏久 | 藤田医科大学 脳神経内科 | ○ | ○ |
| 先天性腎性尿崩症の新規治療薬の開発 | 内田信一 | 国立大学法人東京医科歯科大学 | - | - |
| 原発性胆汁性胆管炎に対する抗線維化治療薬の開発 | 木村公則 | 東京都立駒込病院 | - | ○ |