レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2020年9月に約200の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| エビデンスに基づいた難治性炎症性腸疾患に対する治療ポジショニングの構築 | 長沼誠 | 関西医科大学 | ○ | - |
| 家族性肝内胆汁うっ滞症の診断率向上、発症早期の臨床病型・予後予測の実現に資するエビデンスの創出研究 | 林久允 | 東京大学 | ○ | ○ |
| 福山型筋ジストロフィーおよび類縁の糖鎖異常型筋ジストロフィーに対する糖鎖補充療法の開発 | 金川基 | 愛媛大学 | - | - |
| ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築 | 水木信久 | 横浜市立大学大学院医学研究科 | ○ | ○ |
| ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究 | 中村昭則 | 独立行政法人国立病院機構まつもと医療センター | ○ | ○ |
| 低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 | 岩崎真樹 | 国立精神・神経医療研究センター | - | ○ |
| ヒト特異的RNA代謝異常とシナプス形態に基づく筋萎縮性側索硬化症の病態解明、治療法研究 | 横井聡 | 名古屋大学医学部附属病院 | - | - |
| CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発 | 武内俊樹 | 慶應義塾大学 | - | - |
| 水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定 | 氏家英之 | 国立大学法人北海道大学 | ○ | ○ |
| 希少疾患先天性無歯症治療薬の開発研究―Wntシグナル＆BMPシグナルに関連する難治性疾患治療への展開― | 高橋克 | 公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院 | ○ | - |