レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2020年9月に約200の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 | 片岡雅晴 | 産業医科大学医学部第2内科学 | - | ○ |
| ＴＤＰ−４３オリゴマーに着目したＡＬＳの病因解明と治療法の創出 | 河原行郎 | 大阪大学大学院医学系研究科 | - | - |
| 新規ATG非依存性RAN翻訳を標的としたノンコーディングリピート病の治療法開発 | 永井義隆 | 大阪大学 | - | - |
| ヒトiPS細胞を用いた線毛機能不全症候群の新規診断法の開発と精密医療への応用 | 後藤慎平 | 京都大学 | - | ○ |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 | 松永達雄 | 独立行政法人 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の開発 | 松下雅樹 | 国立大学法人東海国立大学機構 | ○ | - |
| 脊髄髄膜瘤胎児手術の先進医療への展開 | 遠藤誠之 | 大阪大学 | - | - |
| 従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 | 岡田賢 | 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 | ○ | ○ |
| レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 | 高橋正紀 | 大阪大学 | - | ○ |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | 学校法人自治医科大学 | - | - |