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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 原発性硬化性胆管炎の病因自己抗原の同定 | 塩川雅広 | 国立大学法人京都大学 | - | ○ |
| 小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 | 山形崇倫 | 自治医科大学 | - | - |
| モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 | 井ノ上逸朗 | 国立遺伝学研究所 | ○ | - |
| 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 | 河合智子 | 国立成育医療研究センター研究所 | - | - |
| 好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 | 熊ノ郷淳 | 国立大学法人大阪大学 | - | ○ |
| 薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症1型の皮膚腫瘍に対する有効で安全な局所大量投与療法薬開発のための医師主導治験 | 金田眞理 | 国立大学法人 大阪大学 | - | - |
| 特発性基底核石灰化症の基盤にあるリン酸ホメオスターシス異常を改善する特殊環状ペプチドダイマーを活用した治療薬の開発 | 保住功 | 岐阜薬科大学薬物治療学 | ○ | ○ |
| 早産児核黄疸の包括的診療ガイドラインの作成 | 奥村彰久 | 愛知医科大学 | - | - |
| 先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 | 井上健 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| 大規模臨床、ゲノム、不死化細胞リソースを基盤としたオミックス解析による孤発性ALS治療法開発研究 | 祖父江元 | 名古屋大学 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | 高橋勉 | 秋田大学 | - | - |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 | 松井真 | 金沢医科大学医学部神経内科学 | ○ | - |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 | 白石公 | 国立循環器病研究センター | ○ | - |
| 難治性血管炎に関する調査研究 | 針谷正祥 | 東京女子医科大学 | ○ | ○ |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 西小森隆太 | 久留米大学 | ○ | - |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（Perry症候群） | 中島健二 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | - | ○ |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | 澤井英明 | 兵庫医科大学 | - | - |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（先天性胆道拡張症） | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | - |