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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 原発性硬化性胆管炎の病因自己抗原の同定 | 塩川雅広 | 国立大学法人京都大学 | - | ○ |
| 小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 | 山形崇倫 | 自治医科大学 | - | - |
| モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 | 井ノ上逸朗 | 国立遺伝学研究所 | ○ | - |
| 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 | 河合智子 | 国立成育医療研究センター研究所 | - | - |
| 好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 | 熊ノ郷淳 | 国立大学法人大阪大学 | - | ○ |
| 薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症1型の皮膚腫瘍に対する有効で安全な局所大量投与療法薬開発のための医師主導治験 | 金田眞理 | 国立大学法人 大阪大学 | - | - |
| 特発性基底核石灰化症の基盤にあるリン酸ホメオスターシス異常を改善する特殊環状ペプチドダイマーを活用した治療薬の開発 | 保住功 | 岐阜薬科大学薬物治療学 | ○ | ○ |
| 早産児核黄疸の包括的診療ガイドラインの作成 | 奥村彰久 | 愛知医科大学 | - | - |
| 先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 | 井上健 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| 大規模臨床、ゲノム、不死化細胞リソースを基盤としたオミックス解析による孤発性ALS治療法開発研究 | 祖父江元 | 名古屋大学 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 和歌山県立医科大学 | ○ | - |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 有馬寛 | 名古屋大学 | - | - |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学 | ○ | ○ |
| 指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 | 野田龍也 | 奈良県立医科大学 | ○ | - |
| 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 伊藤悦朗 | 弘前大学 | ○ | ○ |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 静岡てんかん・神経医療センター | ○ | - |
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 東京大学 | ○ | ○ |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 青木正志 | 東北大学 | ○ | - |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 讃岐徹治 | 名古屋市立大学 | ○ | - |