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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 大脳皮質基底核変性症の細胞、動物モデルの研究 | 長谷川成人 | 東京都医学総合研究所 | - | - |
| 難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 | 東範行 | 国立成育医療研究センター | - | ○ |
| 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 | 西野一三 | 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 | ○ | ○ |
| 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 | 河合利尚 | 国立成育医療研究センター | - | - |
| ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 | 柴田琢磨 | 東京大学 | - | - |
| 分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発 / Gene therapy against SCA1 based on the molecular pathomechanism | 岡澤均 | 東京医科歯科大学 | ○ | - |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | 学校法人自治医科大学 | - | - |
| 世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 | 阿部高明 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 | 深見真紀 | 研究開発法人国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
| 重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 | 阿部理一郎 | 新潟大学医歯学総合研究科 | - | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 | 倉橋浩樹 | 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門 | ○ | - |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 吉永正夫 | 国立病院機構鹿児島医療センター | ○ | ○ |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | 帝京大学医療技術学部 | ○ | ○ |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究;脊椎関節炎を標的としたIL-17A ワクチンの開発 Development of IL-17A vaccine for spondyloarthritis | 冨田哲也 | 大阪大学大学院医学系研究科 | ○ | - |