レジストリ研究一覧（2019年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
大脳皮質基底核変性症の細胞、動物モデルの研究 長谷川成人 東京都医学総合研究所 - -
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東範行 国立成育医療研究センター - ○
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 ○ ○
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合利尚 国立成育医療研究センター - -
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田琢磨 東京大学 - -
分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発　 /　Gene therapy against SCA1 based on the molecular pathomechanism 岡澤均 東京医科歯科大学 ○ -
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松慎一 学校法人自治医科大学 - -
世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 阿部高明 東北大学 ○ ○
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見真紀 研究開発法人国立成育医療研究センター ○ ○
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部理一郎 新潟大学医歯学総合研究科 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 高橋勉 秋田大学 - -
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 松井真 金沢医科大学医学部神経内科学 ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 白石公 国立循環器病研究センター ○ -
難治性血管炎に関する調査研究 針谷正祥 東京女子医科大学 ○ ○
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森隆太 久留米大学 ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（Perry症候群） 中島健二 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター - ○
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 - -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（先天性胆道拡張症） 仁尾正記 東北大学 ○ -