レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 大脳皮質基底核変性症の細胞、動物モデルの研究 | 長谷川成人 | 東京都医学総合研究所 | - | - |
| 難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 | 東範行 | 国立成育医療研究センター | - | ○ |
| 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 | 西野一三 | 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 | ○ | ○ |
| 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 | 河合利尚 | 国立成育医療研究センター | - | - |
| ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 | 柴田琢磨 | 東京大学 | - | - |
| 分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発 / Gene therapy against SCA1 based on the molecular pathomechanism | 岡澤均 | 東京医科歯科大学 | ○ | - |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | 学校法人自治医科大学 | - | - |
| 世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 | 阿部高明 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 | 深見真紀 | 研究開発法人国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
| 重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 | 阿部理一郎 | 新潟大学医歯学総合研究科 | - | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 | ○ | - |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 木村宏 | 名古屋大学 | ○ | - |
| 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 | 藤枝重治 | 福井大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学 | ○ | ○ |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山恵章 | 防衛医科大学校 | ○ | ○ |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（亜急性硬化性全脳炎） | 山田正仁 | 金沢大学 | ○ | - |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（進行性多巣性白質脳症） | 山田正仁 | 金沢大学 | ○ | - |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 黒川峰夫 | 東京大学 | - | - |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | ○ | - |
| 間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 東京大学 | ○ | - |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 獨協医科大学 | ○ | - |