レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 脊髄小脳失調症６型の発症機構解析と創薬開発 | 清水重臣 | 東京医科歯科大学 | - | - |
| 網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 | 池田康博 | 国立大学法人宮崎大学 | - | - |
| 高IgE症候群の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 | 峯岸克行 | 徳島大学先端酵素学研究所 | ○ | ○ |
| 全身性強皮症に対する新規低分子化合物の有効性に関する研究 | 尹浩信 | 国立大学法人熊本大学 | ○ | ○ |
| 高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 | 堀内久徳 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 | 青木洋子 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 | 木岡秀隆 | 国立大学法人大阪大学 | ○ | ○ |
| ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索 | 才津浩智 | 浜松医科大学 | - | - |
| シングルセル解析技術を用いた希少難治性神経筋疾患の病態解明と治療法開発 | 今村恵子 | 京都大学 | ○ | - |
| 内在性炎症性RNA分子による全身性エリテマトーデスの病態発症・増悪機構の解明とその機構を標的とした治療法の確立 | 根岸英雄 | 東京大学医科学研究所 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | 高橋勉 | 秋田大学 | - | - |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 | 松井真 | 金沢医科大学医学部神経内科学 | ○ | - |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 | 白石公 | 国立循環器病研究センター | ○ | - |
| 難治性血管炎に関する調査研究 | 針谷正祥 | 東京女子医科大学 | ○ | ○ |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 西小森隆太 | 久留米大学 | ○ | - |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（Perry症候群） | 中島健二 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | - | ○ |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | 澤井英明 | 兵庫医科大学 | - | - |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（先天性胆道拡張症） | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | - |