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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 脊髄小脳失調症６型の発症機構解析と創薬開発 | 清水重臣 | 東京医科歯科大学 | - | - |
| 網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 | 池田康博 | 国立大学法人宮崎大学 | - | - |
| 高IgE症候群の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 | 峯岸克行 | 徳島大学先端酵素学研究所 | ○ | ○ |
| 全身性強皮症に対する新規低分子化合物の有効性に関する研究 | 尹浩信 | 国立大学法人熊本大学 | ○ | ○ |
| 高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 | 堀内久徳 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 | 青木洋子 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 | 木岡秀隆 | 国立大学法人大阪大学 | ○ | ○ |
| ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索 | 才津浩智 | 浜松医科大学 | - | - |
| シングルセル解析技術を用いた希少難治性神経筋疾患の病態解明と治療法開発 | 今村恵子 | 京都大学 | ○ | - |
| 内在性炎症性RNA分子による全身性エリテマトーデスの病態発症・増悪機構の解明とその機構を標的とした治療法の確立 | 根岸英雄 | 東京大学医科学研究所 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | 関口敦 | 国立精神･神経医療研究センター | ○ | - |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 山下英俊 | 山形大学 | ○ | - |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 秋田定伯 | 福岡大学 | ○ | ○ |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 斯波真理子 | 国立循環器病研究センター研究所 | ○ | - |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | 宮本享 | 国立大学法人京都大学 | ○ | - |
| プラダーウイリ症候群における診療ガイドラインの作成（性分化疾患含む） | 緒方勤 | 浜松医科大学小児科 | - | ○ |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 鈴木登 | 聖マリアンナ医科大学 | - | ○ |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（脊髄性筋萎縮症） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | - |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
| 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 | 錦織千佳子 | 神戸大学 | ○ | ○ |